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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Huntingtin Protein
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Descriptor Español:
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Proteína Huntingtina
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Descriptor Portugués:
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Proteína Huntingtina
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Sinónimos Español:
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| Huntingtina
Proteína Huntingtin
Proteína IT15
Proteína de Enfermedad de Huntington
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Categoría:
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D12.776.441
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Definición Español:
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Proteína altamente expresada en el sistema nervioso, así como en otros tejidos. Su tamaño y estructura varían debido a polimorfismos. REPETICIONES DE TRINUCLEÓTIDOS CAG expandidas se han identificado en el gen de la huntingtina (HD) de los pacientes con ENFERMEDAD DE HUNTINGTON y están asociadas con AGREGADO DE PROTEÍNAS anomarles. La huntingtina interactúa con las proteínas implicadas en la expresión de una variedad de procesos celulares y génicos. También es esencial para el desarrollo embrionario.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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56634
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Identificador Único:
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D000071058
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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