Expresión de búsqueda: HAPLOINSUFICIENCIA 
Descriptores Encontrados: 1
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Descriptor Inglés:   Haploinsufficiency 
Descriptor Español:   Haploinsuficiencia 
Descriptor Portugués:   Haploinsuficiência 
Categoría:   G05.365.590.029.530.587
G05.380.350.500
Definición Español:   Una variación del número de copia que se traduce en reducción de la DOSIS GÉNICA debido a una mutación de pérdida de función. La pérdida de heterocigosidad se asocia con fenotipos anormales o estados de enfermedad porque el gen que queda es insuficiente. 
Calificadores Permitidos Español:  
RE efectos de la radiación DE efectos de los fármacos
PH fisiología GE genética
IM inmunología  
Número del Registro:   54332 
Identificador Único:   D057895 

Ocurrencia en la BVS:
 

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