Expresión de búsqueda: GALACTOSEMIAS 
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Descriptor Inglés:   Galactosemias 
Descriptor Español:   Galactosemias 
Descriptor Portugués:   Galactosemias 
Sinónimos Español:  Deficiencia de UDPglucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa
Enfermedad por Deficiencia de Galactocinasa
Enfermedad por Deficiencia de Galactoquinasa
Enfermedad por Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa
Enfermedad por Deficiencia de UDPglucosa 4-Epimerasa  
Categoría:   C10.228.140.163.100.320
C16.320.565.189.320
C16.320.565.202.355
C18.452.132.100.320
C18.452.648.189.320
C18.452.648.202.355
Definición Español:   Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciones de la GALACTOSA en sangre. Esta afección puede asociarse con deficiencias de GALACTOQUINASA; UDP-GLUCOSA-HEXOSA-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASA; o UDP-GLUCOSA 4-EPIMERASA. La forma clásica se origina por la deficiencia de la UDP-glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa, y se presenta en la infancia con INSUFICIENCIA DE CRECIMIENTO; VÓMITOS; e HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL Los individuos afectados pueden desarrollar también RETRASO MENTAL; ICTERICIA; hepatoesplenomegalia; insuficiencia ovárica (INSUFICIENCIA OVÁRICA, PREMATURA); y cataratas. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3) 
Relacionados Español:   Galactoquinasa
Galactosa
UDPglucosa 4-Epimerasa
UDP-Glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa
UTP-Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa
 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   5832 
Identificador Único:   D005693 

Ocurrencia en la BVS:
 

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