Expresión de búsqueda:
ATAXINA-3
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Ataxin-3
Descriptor
Español
:
Ataxina-3
Descriptor
Portugués
:
Ataxina-3
Categoría:
D08.811.037.250
D12.776.631.069.875
D12.776.660.075.875
Definición
Español
:
DESUBIQUITINASA de la
familia
de
ATAXINAS
. Funciona en la
homeostasis
de las
proteínas
,
TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA
; regulación de
CITOESQUELETO
, y MIOGENESIS.
EXPANSIÓN DE REPETICIÓNES DE TRINUCLEÓTIDOS
CAG en la región codificante del gen de la
ataxina-3
se asocia con ataxia-3 espinocerebelosa (
ENFERMEDAD DE MACHADO-JOSEPH
).
Relacionados
Español
:
Ataxias Espinocerebelosas
Calificadores Permitidos
Español
:
AD
administración & dosificación
AG
agonistas
IP
aislamiento & purificación
AI
antagonistas & inhibidores
AN
análisis
BI
biosíntesis
CL
clasificación
DF
deficiencia
EC
economía
AE
efectos adversos
RE
efectos de la radiación
DE
efectos de los fármacos
PO
envenenamiento
PK
farmacocinética
PD
farmacología
PH
fisiología
GE
genética
HI
historia
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
ST
normas
UR
orina
SD
provisión & distribución
CH
química
BL
sangre
CS
síntesis química
TO
toxicidad
UL
ultraestructura
TU
uso terapéutico
Número del Registro:
55958
Identificador Único:
D000067699
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS