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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Aspartylglucosaminuria
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Descriptor Español:
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Aspartilglucosaminuria
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Descriptor Portugués:
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Aspartilglucosaminúria
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Sinónimos Español:
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| Aspartilglicosaminuria
Aspartilglicosaminurias
Aspartilglucosaminurias
Deficiencia de AGA
Deficiencia de Glicoasparaginasa
Deficiencia de Glucoasparaginasa
Deficiencias de AGA
Deficiencias de Aspartilglucosaminidasa
Deficiencias de Glicoasparaginasa
Deficiencias de Glucoasparaginasa
Déficit de Aspartilglucosaminidasa
Déficit de Glicoasparaginasa
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Categoría:
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C16.320.565.595.100
C18.452.648.595.100
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Definición Español:
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Enfermedad recesivamente heredada de progesivo almacenamiento lisosomal causada por una deficiencia en la actvidad de la GLICOSILASPARAGINASA. La falta de actividad de esta enzima da lugar a la acumulación de N-acetilglucosaminilasparagina en las LISOSOMAS.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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53102
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Identificador Único:
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D054880
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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