Expresión de búsqueda: ALCAPTONURIA 
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Descriptor Inglés:   Alkaptonuria 
Descriptor Español:   Alcaptonuria 
Descriptor Portugués:   Alcaptonúria 
Categoría:   C16.320.565.100.187
C18.452.648.100.187
Definición Español:   Error congénito del metabolismo de los aminoácidos que se produce por defecto de la enzima HOMOGENTISATO 1,2-DIOXIGENASA, una enzima involucrada en la decomposición de FENILALANINA y TIROSINA. Se caracteriza por acumulación de ÁCIDO HOMOGENTÍSICO en la orina. En esta condición existe OCRONOSIS en varios tejidos y ARTRITIS. 
Relacionados Español:   Homogentisato 1,2-Dioxigenasa
 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   476 
Identificador Único:   D000474 

Ocurrencia en la BVS:
 

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