Expresión de búsqueda: HIPOFOSFATASIA 
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Descriptor Inglés:   Hypophosphatasia 
Descriptor Español:   Hipofosfatasia 
Descriptor Portugués:   Hipofosfatasia 
Categoría:   C16.320.565.618.482
C18.452.648.618.482
Definición Español:   Trastorno metabólico genético por deficiencia de fosfata alcalina sérica y ósea que conduce a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia y etanolemia fosfaturia. Las manifestaciones clínicas consisten en defectos esqueléticos graves que recuerdan al raquitismo resistente a la vitamina D, falta de calcificación de la bóveda craneal, disnea, cianosis, vómitos, estreñimiento, calcinosis renal, falta de crecimiento y desarrollo, trastornos del movimiento, rosario de la unión costocondral y alteraciones óseas raquíticas. (Dorland, 28a ed) 
Nota de Indización Español:   deficiencia de fosfatasas de la sangre; no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   7193 
Identificador Único:   D007014 

Ocurrencia en la BVS:
 

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