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Descriptor Inglés:

Adrenoleukodystrophy

Descriptor Español:

Adrenoleucodistrofia

Descriptor Portugués:

Adrenoleucodistrofia

Sinónimos Español:

Adrenoleucodistrofia Ligada a X
Adrenoleucodistrofia Ligada al X
Adrenomieloneuropatía
Complejo de Schilder-Addison

Categoría:

Definición Español:

Trastorno recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por acumulación anormal de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en los LISOSOMAS de la CORTEZA SUPRARRENAL y la sustancia blanca del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Esta enfermedad se da casi exclusivamente en los hombres. Las caracteristicas clínicas son el desarrollo en la infancia de ATAXIA, MANIFESTACIONES NEUROCOMPORTAMENTALES, HIPERPIGMENTACIÓN, INSUFICIENCIA SUPRARRENAL, CONVULSIONES, ESPASTICIDAD MUSCULAR y DEMENCIA. La adrenomieloneuropatía es la forma adulta lenta progresiva. El gen ABCD1 defectuoso se localiza en Xq28 y codifica la proteina de la adrenoleucodistrofia (TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP).

Nota de Indización Español:

Relacionados Español:

Calificadores Permitidos Español:

SU cirugía	CL clasificación
CO complicaciones	DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico	DH dietoterapia
EC economía	EM embriología
NU enfermería	EN enzimología
EP epidemiología	ET etiología
EH etnología	PP fisiopatología
GE genética	HI historia
CI inducido químicamente	IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo	ME metabolismo
MI microbiología	MO mortalidad
UR orina	PS parasitología
PA patología	PC prevención & control
PX psicología	RT radioterapia
RH rehabilitación	BL sangre
TH terapia	DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria	VI virología

Número del Registro:

328

Identificador Único:

D000326

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