Expresión de búsqueda:
MGA TIPO II
Descriptores Encontrados:
1
Mostrando:
1 .. 1
1 / 1
DeCS
Descriptor
Inglés
:
Barth Syndrome
Descriptor
Español
:
Síndrome de Barth
Descriptor
Portugués
:
Síndrome de Barth
Sinónimos
Español
:
3-Metilglutaconicaciduria Tipo 2
3-Metilglutaconicaciduria Tipo II
MGA Tipo II
Categoría:
C14.240.400.172
C14.280.400.172
C16.131.077.121
C16.131.240.400.172
C16.320.322.068
C16.320.565.398.224
C18.452.648.398.224
Definición
Español
:
Raro trastorno congénito del
metabolismo de los lípidos
ligados al
cromosoma X
. El
síndrome de Barth
se transmite en un patrón recesivo ligado a X. El
síndrome
se caracteriza por
debilidad muscular
, retraso del
crecimiento
,
CARDIOMIOPATÍA DILATADA
,
NEUTROPENIA
variable, aciduria 3 metilglutacónica (tipo II) y disminuciones en los niveles de CARDIOLIPINA mitocondriales. Otras anormalidades morfológicas mitocondrales y bioquímicas también existen.
Relacionados
Español
:
No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
53535
Identificador Único:
D056889
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS