Expresión de búsqueda:
DISTROFIA MUSCULAR TIPO FUKUYAMA
Descriptores Encontrados:
1
Mostrando:
1 .. 1
1 / 1
DeCS
Descriptor
Inglés
:
Walker-Warburg Syndrome
Descriptor
Español
:
Síndrome de Walker-Warburg
Descriptor
Portugués
:
Síndrome de Walker-Warburg
Sinónimos
Español
:
Distrofia Muscular Congénita Tipo Fukuyama
Distrofia Muscular Congénita de Fukuyama
Distrofia Muscular Tipo Fukuyama
Enfermedad Músculo-Ojo-Cerebro
Síndrome de Chemke
Síndrome de Warburg
alfa-Distroglicanopatías
Categoría:
C10.500.507.450.499.249.500
C11.270.881
C16.131.666.507.450.499.249.500
C16.320.577.750
Definición
Español
:
Rara
lisencefalia
autosómica recesiva de tipo 2 asociada con
DISTROFIA MUSCULAR
congénita y anomalías oculares (por ejemplo,
DESPRENDIMIENTO DE RETINA
;
CATARATA
;
MICROFTALMÍA
). Está a menudo asociada con malformaciones adicionales del
cerebro
como la
HIDROCEFALIA
e hipoplasia cerebelosa y es la más severa forma de un grupo de
síndromes
relacionados (alfa-distroglicanopatias) con
anomalías congénitas
comunes en el desarrollo del
cerebro
, de los ojos y musculares.
Relacionados
Español
:
Distroglicanos
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
53966
Identificador Único:
D058494
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS