1 / 1
|
DeCS
|
|
|
Descriptor Inglés:
|
|
Holocarboxylase Synthetase Deficiency
|
Descriptor Español:
|
|
Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa
|
Descriptor Portugués:
|
|
Deficiência de Holocarboxilase Sintetase
|
Sinónimos Español:
|
| Deficiencia de Carboxilasa Múltiple de Forma Neonatal
Deficiencia de Carboxilasa de Forma Neonatal Múltiple
|
Categoría:
|
|
C16.320.565.100.620.380
C16.320.565.202.720.380
C18.452.648.100.620.380
C18.452.648.202.720.380
|
Definición Español:
|
|
Forma neonatal del DEFICIENCIA DE CARBOXILASA MÚLTIPLE que se debe a un defecto o déficit de holocarboxilasa sintetasa. La HLCS es la enzima que establece enlaces covalentes entre la biotina y las carboxilasas dependientes de la biotina (propionil-CoA carboxilasa, piruvato carboxilasa, y beta-metilcrotonil-CoA carboxilasa).
|
Relacionados Español:
|
|
Biotina
|
Calificadores Permitidos Español:
|
|
|
Número del Registro:
|
|
36029
|
Identificador Único:
|
|
D028922
|
Ocurrencia en la BVS:
|
|
|
Similar:
|
|
DeCS
|